Опал Сэнди почти идеально слышит после революционной операции, которая заняла всего 16 минут.
Британской малышке удалось восстановить слух после того, как она стала первым человеком в мире, принявшим участие в новаторском исследовании генной терапии. Это событие, по словам врачей, знаменует собой новую эру в лечении глухоты.
Опал Сэнди родилась неспособной ничего слышать из-за слуховой невропатии – состояния, которое нарушает передачу нервных импульсов от внутреннего уха к мозгу и может быть вызвано дефектным геном.
Но после получения инфузии, содержащей рабочую копию гена, во время революционной операции, которая заняла всего 16 минут, 18-месячный ребенок почти идеально слышит и с удовольствием играет на игрушечных барабанах.
Ее родители были «ошеломлены», когда поняли, что она впервые слышит после лечения. «Я не могла в это поверить», – сказала мать Опал, Джо Сэнди. «Это было… безумие».
Девушку из Оксфордшира лечили в больнице Адденбрука, входящей в фонд NHS больниц Кембриджского университета, который проводит исследование Корда. Для участия в суде привлекаются еще больше глухих детей из Великобритании, Испании и США, и все они будут находиться под наблюдением в течение пяти лет.
Профессор Манохар Бэнс, хирург-отоларинголог фонда и главный исследователь исследования, сказал, что первоначальные результаты были «лучше, чем я надеялся или ожидал» и что можно вылечить пациентов с этим типом глухоты.
«У нас есть очень впечатляющие результаты от [Opal] – они очень близки к нормальному восстановлению слуха. Поэтому мы надеемся, что это может стать потенциальным лекарством».
Он добавил: «Проведено так много работы, десятилетия работы… чтобы наконец увидеть что-то, что действительно работает на людях…». Это было действительно впечатляюще и немного впечатляюще. Это было нечто особенное».
Слуховая нейропатия может быть вызвана дефектом гена OTOF, который производит белок под названием отоферлин. Это позволяет клеткам уха взаимодействовать со слуховым нервом. Чтобы устранить эту ошибку, новая терапия биотехнологической фирмы Regeneron отправляет рабочую копию гена в ухо.
Второй ребенок также недавно прошел курс генной терапии в университетских больницах Кембриджа, который дал положительные результаты.
Общее исследование Chord состоит из трех частей: трое глухих детей, включая Опал, получают низкую дозу генной терапии только в одном ухе.
Другая группа из трех детей получит высокую дозу с одной стороны. Затем, если будет доказано, что это безопасно, больше детей получат дозу в оба уха одновременно. Всего к участию в исследовании будут привлечены 18 детей со всего мира.
Опал – первый пациент в мире, получивший эту терапию, и, насколько нам известно, «самый молодой пациент в мире, прошедший лечение на сегодняшний день», – сказал Бэнс.
Генная терапия – DB-OTO – специально предназначена для детей с мутациями OTOF. Безвредный вирус используется для переноса рабочего гена в организм пациента.
По словам Бэнса, это испытание – «только начало генной терапии». «Это знаменует собой новую эру в лечении глухоты».
Мартин Маклин, старший политический советник Национального общества глухих детей, сказал, что глухота никогда не должна быть препятствием на пути к счастью и самореализации. «Многие семьи будут приветствовать эти разработки, и мы с нетерпением ждем возможности узнать о долгосрочных результатах лечения детей».
Когда слух Опал восстановлен, у ее родителей появилась новая проблема: новое любимое хобби их дочери – стучать столовыми приборами по столу, чтобы создать как можно больше шума.
